為更多應(yīng)用及發(fā)現(xiàn)賦能

2023年是因美納整合推出業(yè)內(nèi)領(lǐng)先的DRAGEN軟件的五周年

美國(guó)加利福尼亞州圣迭戈2023年7月12日 -- 2023年7月11日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出最新版本的DRAGEN?軟件，用于分析新一代測(cè)序數(shù)據(jù)。DRAGEN 4.2將屢獲殊榮的準(zhǔn)確性，與其備受贊譽(yù)的靈活性和可擴(kuò)展性相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)高效的工作流程，并從基因組數(shù)據(jù)中獲取有意義的見解。

因美納軟件和信息學(xué)副總裁Rami Mehio表示：“DRAGEN 4.2將進(jìn)一步提升二級(jí)分析的準(zhǔn)確性和全面性。在DRAGEN加入因美納的五周年之際，我們看到，基因組學(xué)已日益在臨床、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和科研領(lǐng)域得到了迅速的應(yīng)用。DRAGEN能夠執(zhí)行高質(zhì)量、快速、精確且全面的NGS分析工作流程，是支持醫(yī)療健康和科研工作的理想之選。我們致力于持續(xù)、全面地改進(jìn)對(duì)全基因組變異的檢測(cè)和解讀流程，為臨床醫(yī)生和科研工作者了解人類健康提供支持。”

DRAGEN v4.2改進(jìn)了遺傳病病因變異的鑒定、藥物發(fā)現(xiàn)和群體基因組學(xué)相關(guān)的分析流程，具體包括：

• 優(yōu)化機(jī)器學(xué)習(xí)算法，提高變異檢出的靈敏度和精確性。
• SNV檢出程序的全新高靈敏度模式，用于檢測(cè)嵌合變異，即低等位基因頻率下的變異和基因組難比對(duì)的片段重復(fù)區(qū)域的變異。
• 擴(kuò)展多基因組（Graph）參考索引建立使用的樣本至32個(gè)來(lái)自全球的樣本，大幅提高了多樣化種族樣本的分析準(zhǔn)確性。
• 10 kb以下小型CNV檢測(cè)的準(zhǔn)確性實(shí)現(xiàn)重大提升。
• 支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0參考基因組，這是第一個(gè)完整的無(wú)間隙人類基因組。
• 四個(gè)全新的靶向檢出程序：LPA、HBA、CYP21A2和RH，支持在遺傳病、攜帶者篩查和血型鑒定方面實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)。
• 如需了解更多產(chǎn)品特性，請(qǐng)查閱產(chǎn)品發(fā)布頁(yè)面。

在最新功能中，全新的靶向檢出程序能夠進(jìn)一步提升心血管疾病治療和血型鑒定能力。DRAGEN 4.2的早期合作伙伴——休斯頓貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心的Fritz Sedlazeck注意到了這一潛力。 

Sedlazeck表示：“DRAGEN 4.2是基因組學(xué)分析的一項(xiàng)重大飛躍，除了SNV檢測(cè)，該軟件還可以對(duì)多種變異類型進(jìn)行檢測(cè)，促進(jìn)了對(duì)基因組樣本的全面分析。這些新功能包括治療心血管疾病的新方法，例如針對(duì)LP（a）的檢出程序。針對(duì)該基因開展的研究已長(zhǎng)達(dá)四十余年，這些功能為我們提供了更深入的見解。如今，我們可以通過(guò)這一可靠的工具獲得全新發(fā)現(xiàn)?！?/p>

脂蛋白（a）或稱LP（a），是與心血管疾病相關(guān)且具有臨床意義的新興潛在危險(xiǎn)因素。靶向檢出與高水平LP（a）相關(guān)的基因變異可以進(jìn)一步推進(jìn)臨床研究，有助于開發(fā)檢測(cè)和治療方法。

在此版本發(fā)布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列測(cè)序平臺(tái)中，該系列是因美納最新以及產(chǎn)品家族史上功能最強(qiáng)大的測(cè)序儀。

如需了解更多內(nèi)容，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)DRAGEN專題頁(yè)面。

關(guān)于DRAGEN

作為行業(yè)領(lǐng)先的基因組學(xué)二級(jí)分析軟件，因美納 DRAGEN的不斷創(chuàng)新為生信分析的準(zhǔn)確性和效率樹立了新的標(biāo)準(zhǔn)。DRAGEN分析在生殖系和體細(xì)胞變異檢出的準(zhǔn)確度方面處于領(lǐng)先地位，這在來(lái)自PrecisionFDA的行業(yè)挑戰(zhàn)賽中得到了證明。DRAGEN支持使用多個(gè)接入點(diǎn)，從獨(dú)立服務(wù)器到因美納云端解決方案再到特定的機(jī)載測(cè)序儀，DRAGEN可簡(jiǎn)化測(cè)序數(shù)據(jù)采集和分析。

前瞻性聲明

本新聞稿包含涉及風(fēng)險(xiǎn)和不確定性的前瞻性陳述。我們的業(yè)務(wù)受制于以下重要因素，這些因素可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實(shí)質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務(wù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 客戶對(duì)新產(chǎn)品和服務(wù)的接受程度和滿意度；(iii) 立法、監(jiān)管和經(jīng)濟(jì)發(fā)展，以及我們向美國(guó)證券交易委員會(huì)提交的文件中詳細(xì)說(shuō)明的其他因素，包括最近提交的10-K和10-Q表格，或者事先公布的公開電話會(huì)議上披露的信息，這些會(huì)議的日期和時(shí)間已提前公布。我們沒有義務(wù)也不打算更新這些前瞻性聲明，亦不會(huì)評(píng)估或確認(rèn)分析師的相關(guān)預(yù)期，提供當(dāng)季度的中期報(bào)告或更新文件。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。2023年，因美納迎來(lái)了25周年。25年的創(chuàng)新之路，使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。